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Il rachitismo resistente alla vitamina D (VDR; noto anche come rachitismo ipocalcemico) è un gruppo di disturbi in cui il corpo non riesce ad assorbire abbastanza calcio, portando a difetti scheletrici e altri sintomi.
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Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Il rachitismo resistente alla vitamina D (VDR; noto anche come rachitismo ipocalcemico) è un gruppo di disturbi in cui il corpo non riesce ad assorbire abbastanza calcio, portando a difetti scheletrici e altri sintomi. Mentre la maggior parte sono causati da una mancanza di vitamina D, questa variante nello Spitz tedesco (Pomerania; VDR-2A o HVDRR) è invece causata da una mutazione recessiva del gene VDR.
Caratteristiche cliniche
Il sintomo principale del rachitismo resistente alla vitamina D è l'ipocalcemia (bassi livelli di calcio), con conseguente indebolimento e deformazione degli arti e zoppia intermittente. Può comparire anche alopecia (perdita di peli) sulla testa, sul torace e sugli arti.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 19909429
Omia ID: 1431