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L'immunodeficienza combinata grave (SCID) è un disturbo da immunodeficienza nei cani.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 29 |
| Mutation | c.10879G>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’immunodeficienza combinata grave (SCID) è un disturbo da immunodeficienza nei cani. Questo test è specifico per una variante presente nei Jack Russel Terrier ed è causato da una mutazione autosomica recessiva nel gene PRKDC. I cani con SCID non possono produrre una proteina importante per la corretta funzione immunitaria. I cani senza un’adeguata funzione immunitaria sono vulnerabili a gravi infezioni batteriche, virali e fungine ricorrenti o croniche.
Caratteristiche cliniche
I sintomi si osservano intorno alle 12-14 settimane di età e includono ritardo della crescita, scarsa crescita, perdita di peso, letargia, diarrea, vomito e mancanza di linfonodi palpabili.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 11867233
Year published: 2002
Omia ID: 220
Omia variant ID: 283