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L'ipotiroidismo congenito con gozzo (CHG), a volte chiamato semplicemente ipotiroidismo, è un deficit della ghiandola tiroidea, che può causare ritardo della crescita e letargia.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 17 |
| Mutation | c.39_40insG |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | CHG |
Informazioni generali
L’ipotiroidismo congenito con gozzo (CHG), a volte chiamato semplicemente ipotiroidismo, è un deficit della ghiandola tiroidea, che può causare ritardo della crescita e letargia. Questa variante della malattia, che si trova nello Spanish Water Dog, è causata da una mutazione recessiva del gene TPO. Varianti simili si verificano nel Rat Terrier e nel Toy Fox Terrier, nel Tenterfield Terrier e nel Bulldog francese.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti si sviluppano più lentamente dei loro compagni di cucciolata, si muovono meno, si nutrono male e aprono gli occhi più tardi. Sviluppano anche gozzi (gonfiori che si allargano progressivamente nella parte inferiore del collo). Possono verificarsi anomalie scheletriche e sordità. La CHG può essere parzialmente trattata attraverso la sostituzione orale dell'ormone tiroideo, che può aumentare il tasso di crescita, l'attività e la vigilanza.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 23223904
Year published: 2013
Omia ID: 536
Omia variant ID: 425