Malattia da accumulo di glicogeno Ia (GSD1a) – maltese

Uno dei sintomi distintivi della GSD-Ia sono gli episodi ricorrenti di basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia). Ciò è dovuto all'incapacità del corpo di rilasciare il glucosio immagazzinato dal glicogeno quando necessario, portando a un carburante inadeguato per il fabbisogno energetico del corpo. Questo accumulo di glicogeno può verificarsi nelle cellule del fegato e dei reni causando un ingrossamento del fegato (epatomegalia) o dei reni (nefromegalia) e potenzialmente la distensione dell'addome. Può anche causare ritardi nella crescita e nello sviluppo a causa dell'incapacità di metabolizzare correttamente l'energia.

Altri sintomi possono includere: 1) elevati livelli di grassi (lipidi) nel sangue (iperlipidemia), inclusi colesterolo e trigliceridi. 2) L'accumulo di acido lattico nel corpo può verificarsi a causa delle vie metaboliche compromesse nella GSD-1a. Questo può portare a affaticamento, debolezza muscolare e altri sintomi. 3) livelli elevati di acido urico nel sangue possono verificarsi nella GSD-1a, portando ad un aumento del rischio di gotta e calcoli renali. 4) Durante gli episodi di ipoglicemia, gli individui possono mostrare sintomi come debolezza, sudorazione, tremori, confusione e, nei casi più gravi, convulsioni o perdita di coscienza.