€57,48 €47,50 IVA esclusa
L'atassia cerebellare è una categoria di disturbi neurali spesso gravi che causano una perdita di coordinazione fisica.
Giorni lavorativi10
€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)
Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 18 |
| Mutation | c.5855_5862del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’atassia cerebellare è una categoria di disturbi neurali spesso gravi che causano una perdita di coordinazione fisica. Questa variante della malattia, nota come abiotrofia cerebellare, degenerazione corticale cerebellare neonatale (NCCD) o semplicemente atassia spinocerebellare, si trova nel Beagle. È causata da una mutazione recessiva del gene SPTBN2. Altre varianti della malattia sono state segnalate nel Rhodesian Ridgeback, nel Samoiedo, nel Setter irlandese e nel Coton De Tulear.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti non sono in grado di camminare normalmente, avendo la tendenza a piegarsi e cadere su entrambi i lati. Altri sintomi possono includere un movimento oculare anomalo e una risposta di minaccia assente. A seconda della gravità dei sintomi, può essere auspicabile l'eutanasia.
Informazioni aggiuntive
Cause infettive o neoplastiche possono provocare sintomi simili.
Riferimenti
Pubmed ID: 22781464
Year published: 2012
Omia ID: 2092
Omia variant ID: