€57,48 €47,50 IVA esclusa
L'atassia cerebellare (CA) è una malattia rara caratterizzata da neurodegenerazione cerebellare progressiva.
Giorni lavorativi10
€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)
Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 8 |
| Mutation | c.1972T>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | FHA |
Informazioni generali
L’atassia cerebellare (CA) è una malattia rara caratterizzata da neurodegenerazione cerebellare progressiva. La CA è caratterizzata dalla degenerazione delle strutture cerebellari, che provoca una progressiva incoordinazione motoria. Questa variante del disturbo, che si trova nel segugio finlandese, è anche conosciuta come atassia del segugio finlandese (FHA). È causata da una mutazione recessiva del gene SEL1L.
Caratteristiche cliniche
I cani colpiti hanno un'andatura non coordinata (ataxia). L'atassia è un sintomo neurologico di coordinazione motoria difettosa che può influenzare andatura, equilibrio, parola e sguardo.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 22719266
Year published: 2012
Omia ID: 1692
Omia variant ID: 28