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L'atrofia progressiva della retina (PRA) si riferisce a un ampio gruppo di malattie genetiche che causano una graduale degenerazione della retina, portando alla progressiva perdita della vista.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 13 |
| Mutation | c.1752_1755delAACT |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Tipo di Ereditarietà | PRA, PRA2 |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (PRA) si riferisce a un ampio gruppo di malattie genetiche che causano una graduale degenerazione della retina, portando alla progressiva perdita della vista. Questa variante di PRA è specifica per il cane da pastore Shetland ed è causata da una mutazione recessiva nel gene del canale alfa 1 dipendente dal nucleotide ciclico (CNGA1).
Caratteristiche cliniche
I segni clinici iniziano tipicamente con la cecità notturna e la riduzione della visione periferica, che peggiorano nel tempo e possono portare alla cecità completa. L'età di insorgenza può variare notevolmente. In uno studio, i cani affetti sono stati diagnosticati tra i 2 e gli 11 anni di età, con un'insorgenza media intorno ai 5 anni.
Informazioni aggiuntive
La PRA non è l'unica condizione oculare ereditaria osservata nei cani da pastore Shetland. L'anomalia dell'occhio del collie (CEA) è un altro disturbo della retina noto per verificarsi nella razza.
Riferimenti
Pubmed ID: 26202106
Year published: 2015
Omia ID: 1977
Omia variant ID: 547