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H384

L'ittiosi nei cani è una condizione della pelle.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

10

Mutation

c.1052T>C

Tipo di Ereditarietà

Autosomica Dominante

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Informazioni generali

L’ittiosi nei cani è una condizione della pelle. Provoca una pelle estremamente secca e ispessita con scaglie/squame. È tipicamente causata da una mutazione genetica che causa un’espressione difettosa o alterata della proteina filaggrina. Questa variante, documentata in un pastore tedesco, è il risultato di un difetto nel gene ASPRV1.

Caratteristiche cliniche

L'insorgenza della condizione avviene poco dopo la nascita. I cani affetti sviluppano chiazze di pelo sottile e scaglie o squame grigiastre sulla pelle. La pelle sottostante è arrossata, irritata e pruriginosa.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 28249031

Year published: 2017

Omia ID: 2099

Omia variant ID: 111

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