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L'atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
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Specifiche
| Razza | Elkhound norvegese grigio (Norsk Elghund), Elkhound norvegese nero (Norsk Elghund) |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 27 |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | ERD; erd-PRA |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Questa variante ad esordio precoce della malattia, nota come degenerazione retinica precoce (erd-PRA), si trova nel Norwegian Elkhound grigio e nero. È causata da una mutazione recessiva del gene STK38L.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici si presentano solitamente entro le prime 10 settimane come scarsa visione e cecità notturna.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 20887780
Year published: 2010
Omia ID: 1297
Omia variant ID: 700