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La miopatia ereditaria degli Alani (IMGD), a.
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Informazioni generali
La miopatia ereditaria degli Alani (IMGD), a.k.a. Miopatia Centronucleare 2 (CNM) o HMLR,è una miopatia muscolare rapidamente progressiva. L’IMGD deriva da una mutazione recessiva nel gene BIN1 (Bridging Integrator 1). I cani affetti soffrono di una progressiva atrofia muscolare e hanno una ridotta capacità di eseguire esercizio fisico. Secondo i dati di ricerche precedenti, solo il 20% dei cani affetti sopravvive fino all’età adulta con una qualità di vita accettabile.
Caratteristiche cliniche
L'IMGD si presenta all'età di esordio intorno ai sei mesi. I cani affetti non sono in grado di eseguire esercizio fisico, mostrano tremori muscolari indotti dall'esercizio e sviluppano un'atrofia muscolare progressiva.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 23754947
Year published: 2013
Omia ID: 1660
Omia variant ID: 398