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La sindrome di Imerslund-Gräsbeck (IGS), nota anche come malassorbimento selettivo di cobalamina intestinale (ICM), è un disturbo in cui l'intestino non riesce ad assorbire abbastanza vitamina B12.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 2 |
| Mutation | c.786delC |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | I-GS |
Informazioni generali
La sindrome di Imerslund-Gräsbeck (IGS), nota anche come malassorbimento selettivo di cobalamina intestinale (ICM), è un disturbo in cui l’intestino non riesce ad assorbire abbastanza vitamina B12. Questa variante, che si trova nel Beagle, è causata da una mutazione recessiva del gene CUBN. Varianti simili si verificano anche nel Border Collie e nel Komondor.
Caratteristiche cliniche
I sintomi per i cani affetti da IGS possono includere letargia, scarsa appetito e disagio dopo aver mangiato, che possono inoltre causare una scarsa crescita e/o perdita di peso. L'analisi urinaria può anche rivelare un aumento dei livelli di proteine nelle urine.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 24164695
Year published: 2014
Omia ID: 1786
Omia variant ID: