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L'ipomielinizzazione o sindrome del cucciolo tremante (SPS) è causata da una carenza di mielina.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 15 |
| Mutation | c.880delA |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’ipomielinizzazione o sindrome del cucciolo tremante (SPS) è causata da una carenza di mielina. La mielina è un composto ricco di grassi che circonda l’assone di alcune cellule nervose e quindi consente una propagazione più rapida dei potenziali d’azione. Una mielina insufficiente (nota come ipomielinizzazione) interrompe questo processo, portando a sintomi neurologici.
La variante della malattia analizzata in questo test si trova nel Weimaraner, ed è causata da una mutazione recessiva del gene FNIP2.
Caratteristiche cliniche
L'ipomielinizzazione provoca tremori nei cuccioli durante le prime fasi di vita. Questo è anche noto come "cuccioli che scuotono" poiché i cuccioli colpiti di 2 settimane iniziano a manifestare tremori. Questi tremori si verificano fino a quando i cani non hanno 3 o 4 mesi. Poi scompaiono nella maggior parte dei casi, anche se alcuni cani conservano un tremore sottile e persistente delle zampe posteriori.
Informazioni aggiuntive
Questo disturbo è stato osservato anche nei Chow Chow. Sebbene l'esatta causa genetica di questa razza non sia ancora chiara, alcuni studi suggeriscono che potrebbe essere la stessa mutazione dell'ipomielinizzazione osservata nei Weimaraner. In uno studio, l'accoppiamento di un Weimaraner affetto con un Chow Chow che mostrava segni fenotipici di ipomielinizzazione ha prodotto cuccioli che mostravano anche sintomi clinici del disturbo.
Riferimenti
Pubmed ID: 24272703
Year published: 2014
Omia ID: 526
Omia variant ID: 531