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La malformazione di Dandy-Walker (DWLM), una forma di ipoplasia cerebellare (CH), è un disturbo causato da uno sviluppo cerebrale anormale, che a sua volta causa una mancanza di coordinazione muscolare.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 1 |
| Mutation | c.1713delC |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | DWLM |
Informazioni generali
La malformazione di Dandy-Walker (DWLM), una forma di ipoplasia cerebellare (CH), è un disturbo causato da uno sviluppo cerebrale anormale, che a sua volta causa una mancanza di coordinazione muscolare. La DWLM nell’Eurasier è causata da una mutazione recessiva del gene VLDLR.
Caratteristiche cliniche
I cani colpiti iniziano a presentare sintomi quando iniziano a camminare. Questi sintomi includono rotolamento e/o inclinazione, tremori, andatura ipermetrica (movimento delle gambe oltre l'obiettivo previsto), perdita della risposta alla minaccia e altre difficoltà potenzialmente dovute all'elaborazione delle informazioni dei sensi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 25668033
Year published: 2015
Omia ID: 1947
Omia variant ID: 917