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La malattia da accumulo di glicogeno II è un disturbo recessivo ereditato e spesso fatale causato dalla carenza di acido α-glucosidasi, un enzima codificato dal gene GAA e necessario per abbattere il glicogeno nei lisosomi.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
La malattia da accumulo di glicogeno II è un disturbo recessivo ereditato e spesso fatale causato dalla carenza di acido α-glucosidasi, un enzima codificato dal gene GAA e necessario per abbattere il glicogeno nei lisosomi. I cani colpiti imitano geneticamente la malattia di Pompe ad esordio infantile, ma anche clinico-patologicamente.
Caratteristiche cliniche
Deficiency of acid α-glucosidase leads to storage of glycogen inside lysosomes and eventually also to cytoplasmic glycogen storage. Ultimately, the accumulation of glycogen results in tissue destruction reflected by a spectrum of clinical phenotypes ranging from a fatal infantile form of Pompe disease to a slowly progressive late-onset form.
Informazioni aggiuntive
Chiamato anche malattia di Pompe, malattia di Pompe, carenza di maltasi acida e glicogenesi generalizzata di tipo II.
Riferimenti
Pubmed ID: 23457621
Omia ID: 419