€57,48 €47,50 IVA esclusa
Only available in bundles
L'atassia cerebellare è una categoria di disturbi neurali spesso gravi che causano una perdita di coordinazione fisica.
Giorni lavorativi10
€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)
Only available in bundles
Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 5 |
| Mutation | c.130_131ins[LT796559.1:g.50_276] |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | SDCA2 |
Informazioni generali
L’atassia cerebellare è una categoria di disturbi neurali spesso gravi che causano una perdita di coordinazione fisica. Questa variante della malattia, nota come degenerazione spugnosa con atassia cerebellare (SDCA2), si verifica nel Pastore belga. È causata da una mutazione recessiva del gene ATP1B2.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti iniziano a presentare un'andatura atassica (una perdita di coordinazione durante la deambulazione) a circa quattro settimane di età. Ulteriori sintomi possono includere stimolazione, andatura circolare, cecità centrale e convulsioni. La malattia progredisce rapidamente e l'eutanasia è in genere necessaria entro poche settimane.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 28620085
Year published: 2017
Omia ID: 2110
Omia variant ID: 734