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H317

La distrofia corneale maculare (MCD) è una condizione oculare nei Labrador Retriever che provoca l'opacizzazione graduale delle cornee, con conseguente peggioramento della vista.

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Specifiche

Razza

,

Gene

Cromosoma

5

Mutation

c.814C>A

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

MCD

Informazioni generali

La distrofia corneale maculare (MCD) è una condizione oculare nei Labrador Retriever che provoca l’opacizzazione graduale delle cornee, con conseguente peggioramento della vista. Molto probabilmente è causata da una mutazione recessiva in un gene candidato comparativo (CHST6), chiamato anche LOC489707.

Caratteristiche cliniche

L'esordio della MCD è generalmente compreso tra i 4,5 e i 6 anni di età. La cornea diventa gradualmente torbida e sviluppa più macchie opache di varie dimensioni di colore variabile da bianco sporco a giallo-marrone. I cani affetti possono mostrare segni di compromissione della vista, sebbene la cecità completa sia generalmente rara.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 26585178

Year published: 2016

Omia ID: 2071

Omia variant ID: 108

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