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H308

La mielopatia degenerativa canina (DM) è una malattia neurodegenerativa progressiva incurabile del midollo spinale.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

31

Mutation

c.52A>T

Tipo di Ereditarietà

Autosomica recessiva a penetranza incompleta

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

DM

Informazioni generali

La mielopatia degenerativa canina (DM) è una malattia neurodegenerativa progressiva incurabile del midollo spinale. Le malattie neurodegenerative sono caratterizzate da una progressiva perdita di neuroni nel sistema nervoso centrale (SNC) che porta a carenze funzionali. Nel caso della DM, la regione interessata è il midollo spinale, che provoca atassia (perdita di coordinazione). La DM è simile per molti versi alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) nell’uomo.

Questa variante della malattia, nota come SOD1B o Mielopatia Degenerativa Esone 1, si verifica specificamente nel Bovaro del Bernese. È causata da una mutazione autosomica recessiva con penetranza incompleta del gene SOD1. Una variante correlata è stata osservata in una vasta gamma di razze. Quando si testa un bovaro bernese per DM, è importante testare entrambe queste varianti, anziché una sola.

Caratteristiche cliniche

La mutazione per DM è presente in quasi tutte le razze canine, ma in molte razze non causa sintomi clinici. La maggior parte dei cani che potrebbero essere colpiti ha almeno 5 anni di età o più, all'inizio dei sintomi clinici che includono riduzione della forza nelle zampe posteriori, incontinenza, iporeflessia, spasticità e atassia pelvica con progressione nel tempo fino alla paralisi completa.

Informazioni aggiuntive

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Riferimenti

Pubmed ID: 21848967

Year published: 2011

Omia ID: 263

Omia variant ID:

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