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H307

La retinopatia multifocale canina (CMR) è una malattia oculare caratterizzata da più aree di degenerazione retinica, che può causare una perdita della visione centrale.

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Specifiche

Razza

, ,

Gene

Cromosoma

18

Mutation

c.1388delC

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

cmr3; mr3

Informazioni generali

La retinopatia multifocale canina (CMR) è una malattia oculare caratterizzata da più aree di degenerazione retinica, che può causare una perdita della visione centrale. Questa variante della malattia, CMR3, si verifica specificamente nel Cane lappone finlandese (Lapponian Herder), nello Swedish Lapphund e nel Finnish Lapphund. E’ causata da una mutazione recessiva del gene BEST1.

Caratteristiche cliniche

All'esame veterinario, i segni clinici di CMR includono più chiazze sottoretiniche rosa-marrone chiaro ("vesciche") sia nel fondo tappetale che in quello non tappetale insieme ad aree focali di iperriflettività tappetale. Il disturbo in genere non porta alla cecità.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 21197113

Year published: 2010

Omia ID: 1554

Omia variant ID: 737

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