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Congenital Dyshormonogenic Hypothyroidism with Goiter (CDH) is a disorder affecting the thyroid gland, which may cause symptoms such as a swollen neck, retarded growth and heart murmurs.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 20 |
| Mutation | c.1172-1G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | CDHG |
Informazioni generali
Congenital Dyshormonogenic Hypothyroidism with Goiter (CDH) is a disorder affecting the thyroid gland, which may cause symptoms such as a swollen neck, retarded growth and heart murmurs. This variant of the disorder is found in the Shih-Tzu, and is caused by a recessive mutation to the gene SLC5A5.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti si presentano entro le prime settimane di vita con gozzo (gonfiore della ghiandola tiroidea in gola). Ulteriori sintomi possono includere lievi soffi cardiaci, tosse e difficoltà nell'esercizio fisico, nonché una crescita ridotta.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 29777899
Year published: 2018
Omia ID: 2174
Omia variant ID: 1037