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Nel Norwich Terrier, una mutazione recessiva del gene INPP5E causa una grave malattia renale nota come displasia renale cistica diffusa con fibrosi epatica.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 9 |
| Mutation | c.1572+5G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
Nel Norwich Terrier, una mutazione recessiva del gene INPP5E causa una grave malattia renale nota come displasia renale cistica diffusa con fibrosi epatica. La malattia è letale per i cuccioli colpiti.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti nascono con reni danneggiati e disfunzionali e muoiono entro pochi giorni per insufficienza renale o respiratoria.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 30235266
Year published: 2018
Omia ID: 2173
Omia variant ID: 1034