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Polineuropatia è il nome usato per riferirsi a un'ampia categoria di malattie neuromuscolari che causano debolezza muscolare e perdita di sensibilità.
Working days 10
Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
Polineuropatia è il nome usato per riferirsi a un’ampia categoria di malattie neuromuscolari che causano debolezza muscolare e perdita di sensibilità. Questa particolare variante della malattia, nota anche come Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 4B2, è causata da una mutazione recessiva del gene del fattore legante SET 2 (SBF2). È stato osservato nello Schnauzer nano.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti si presentano entro i primi anni di vita con sintomi come intolleranza all'esercizio fisico, difficoltà respiratorie, voce rauca, vomito e polmonite da aspirazione (infezioni polmonari causate dall'inalazione di cibo o liquidi).
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 31772832
Omia ID: 2284