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La disfunzione del metabolismo del tensioattivo polmonare è un difetto genetico letale riscontrato nell'Airedale Terrier, che causa la nascita di cuccioli con polmoni gravemente disfunzionali.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
La disfunzione del metabolismo del tensioattivo polmonare è un difetto genetico letale riscontrato nell’Airedale Terrier, che causa la nascita di cuccioli con polmoni gravemente disfunzionali. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene LAMP3.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti nascono con polmoni pieni di liquido, congestionati e scarsamente funzionanti. Entro i primi giorni di vita svilupperanno gravi difficoltà respiratorie e letargia e probabilmente moriranno o richiederanno l'eutanasia entro la prima settimana.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 32150563
Omia ID: 2251