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La sindrome del dotto mülleriano persistente (PMDS) è una malattia insolita che può indurre i maschi affetti a sviluppare organi riproduttivi femminili insieme a quelli maschili.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 27 |
| Mutation | c.262C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | PMDS |
Informazioni generali
La sindrome del dotto mülleriano persistente (PMDS) è una malattia insolita che può indurre i maschi affetti a sviluppare organi riproduttivi femminili insieme a quelli maschili. La variante specifica della malattia analizzata in questo test, riscontrata nello Schnauzer nano, è causata da una mutazione recessiva del gene AMHR2.
Caratteristiche cliniche
I cani maschi affetti nascono con un sistema riproduttivo femminile parziale: in alcuni casi, tube di Falloppio, un utero e una vagina superiore che porta alla prostata. Hanno anche un sistema riproduttivo maschile completo. Tuttavia, potrebbero presentarsi con criptorchidismo (testicoli non discesi/mancanti).
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 18723470
Year published: 2018
Omia ID: 2775
Omia variant ID: