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La discinesia ciliare primaria (PCD) è una malattia genetica che provoca ciglia difettose, le strutture cellulari responsabili del movimento di fluidi come il muco.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 37 |
| Mutation | c.2868-1G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | PCD |
Informazioni generali
La discinesia ciliare primaria (PCD) è una malattia genetica che provoca ciglia difettose, le strutture cellulari responsabili del movimento di fluidi come il muco. La PCD può causare infezioni gravi e croniche delle vie aeree e problemi di fertilità. Questa variante della malattia, che si trova nell’Australian Shepherd, è causata da una mutazione recessiva del gene STK36.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti si presentano entro i primi mesi dopo la nascita con infezioni ricorrenti e frequenti delle vie aeree, che in genere includono ripetuti attacchi di starnuti e secrezioni gialle o verdi dal naso. Trattamenti come i corticosteroidi e la terapia inalatoria possono aiutare a trattare i sintomi, ma il cane rimarrà vulnerabile alle successive infezioni.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 36786090
Year published: 2023
Omia ID: 2623
Omia variant ID: