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La miopatia miotubulare legata all'X (XLMTM) è un grave disturbo neuromuscolare che causa debolezza muscolare, difficoltà a mangiare e camminare.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Mutation | c.455C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al comosoma X, recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | XLMTM |
Informazioni generali
La miopatia miotubulare legata all’X (XLMTM) è un grave disturbo neuromuscolare che causa debolezza muscolare, difficoltà a mangiare e camminare. È causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene MTM1. Questa variante specifica del disturbo è stata osservata nel Maine Coon.
Caratteristiche cliniche
I gatti affetti iniziano a mostrare segni di miopatia miotubulare tra i 4 e i 7 mesi di età. I sintomi includono difficoltà a camminare, difficoltà a mangiare, diminuzione della massa muscolare, incapacità di aprire completamente la mascella e debolezza muscolare generale. La malattia è progressiva e l'eutanasia può essere necessaria a causa della scarsa qualità della vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 35962713
Year published: 2022
Omia ID: 1508
Omia variant ID: