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La mucopolisaccaridosi (MPS) è una classe di disturbi metabolici che in genere causano gravi problemi neurologici e altri problemi di sviluppo.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 3 |
| Mutation | c.295C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | MPS VI |
Informazioni generali
La mucopolisaccaridosi (MPS) è una classe di disturbi metabolici che in genere causano gravi problemi neurologici e altri problemi di sviluppo. Questa variante della malattia, nota come Mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS VI), è causata da una mutazione recessiva del gene ARSB e si trova nell’Alano. Varianti correlate si verificano anche nel Barboncino nano, nello Schnauzer nano e nel Pinscher nano.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti presentano una crescita stentata intorno ai 4 mesi di età, arti divaricati, ossa delle gambe storte/arcuate, debolezza muscolare progressiva e respirazione rumorosa. La malattia è progressiva e l'eutanasia può essere necessaria a causa della scarsa qualità della vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 29157190
Year published: 2018
Omia ID: 666
Omia variant ID: 859