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L'epidermolisi bollosa (EB, chiamata anche displasia ectodermica, malattia della farfalla o sindrome da fragilità cutanea) è una grave malattia dei tessuti che provoca la caduta dei peli ed una pelle estremamente fragile.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 20 |
| Mutation | c.4579C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | RDEB |
Informazioni generali
L’epidermolisi bollosa (EB, chiamata anche displasia ectodermica, malattia della farfalla o sindrome da fragilità cutanea) è una grave malattia dei tessuti che provoca la caduta dei peli ed una pelle estremamente fragile. L’eutanasia è solitamente richiesta per i cani affetti. Questa variante, nota come epidermolisi bollosa distrofica (recessiva, RDEB), è causata da una mutazione recessiva del gene COL7A1. Si trova nel Cane da pastore dell’Asia centrale. Varianti correlate si trovano anche nel Golden Retriever e nel Basset Hound.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti si presentano subito dopo la nascita con gravi danni cutanei (lesioni, vesciche e ulcere) ai piedi, alle orecchie, al muso e all'interno della bocca. La malattia è grave ed è probabile che sia necessaria l'eutanasia a causa della scarsa qualità della vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 28493971
Year published: 2017
Omia ID: 341
Omia variant ID: 357