€57,48 €47,50 IVA esclusa
La xantinuria è un disturbo metabolico che provoca un eccesso di xantina nelle urine, che porta alla formazione di calcoli urinari e relative complicanze.
Giorni lavorativi10
€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)
Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 7 |
| Mutation | c.137T>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La xantinuria è un disturbo metabolico che provoca un eccesso di xantina nelle urine, che porta alla formazione di calcoli urinari e relative complicanze. La xantinuria di tipo II è causata da una mutazione recessiva del gene MOCOS. La variante analizzata in questo test si trova nel Bassotto. Varianti strettamente correlate si verificano nel Cavalier King Charles Spaniel e nel Manchester Terrier.
Caratteristiche cliniche
I sintomi dei calcoli urinari da xantina possono includere sforzo per urinare, minzione frequente, urina sanguinolenta e, nei casi avanzati, ostruzione del tratto urinario pericolosa per la vita. La malattia può presentarsi ovunque tra diversi mesi e diversi anni di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 34584846
Year published: 2021
Omia ID: 1819
Omia variant ID: