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La distrofia muscolare di Ullrich (UCMD o MD) è un grave disturbo muscolare che si verifica nel Landseer.
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Informazioni generali
La distrofia muscolare di Ullrich (UCMD o MD) è un grave disturbo muscolare che si verifica nel Landseer. La malattia porta a una progressiva debolezza muscolare ed è probabile che porti alla morte o richieda l’eutanasia entro il primo anno di vita. È causata da una mutazione recessiva del gene COL6A1.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti iniziano a soffrire di una grave atrofia muscolare progressiva, con muscoli deboli e articolazioni rigide, entro diverse settimane di vita. Sono riluttanti a muoversi e tendono a dormire più dei compagni di cucciolata. I riflessi e la prontezza mentale rimangono normali. Ulteriori sintomi possono includere difficoltà a deglutire e respirare, nonché una temperatura corporea elevata. È probabile che l'eutanasia dovuta alla scarsa qualità della vita sia necessaria entro il primo anno.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 26438297
Year published: 2015
Omia ID: 1967
Omia variant ID: 340