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L'anomalia dentale-scheletrico-retinica (DSRA) è un disturbo dello sviluppo riscontrato nel Cane Corso, che causa denti fragili, crescita sproporzionata e perdita della vista.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 38 |
| Mutation | c.3822+3_3822+4del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | DSRA |
Informazioni generali
L’anomalia dentale-scheletrico-retinica (DSRA) è un disturbo dello sviluppo riscontrato nel Cane Corso, che causa denti fragili, crescita sproporzionata e perdita della vista. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene MIA3.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti sviluppano denti traslucidi e scoloriti di marrone. Crescono anche più bassi dei loro compagni di cucciolata, con zampe anteriori sproporzionatamente corte e storte. La malattia provoca anche l'atrofia progressiva della retina (PRA): degradazione delle retine con conseguente graduale perdita della vista.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 34680893
Year published: 2021
Omia ID: 2465
Omia variant ID: