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La cistinuria è un disturbo metabolico che provoca un accumulo dell'aminoacido cisteina nelle urine.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | E2 |
| Mutation | c.706G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Sconosciuto |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La cistinuria è un disturbo metabolico che provoca un accumulo dell’aminoacido cisteina nelle urine. Questo accumulo può formarsi in calcoli dolorosi ai reni e alla vescica (uroliti), che possono causare ulteriori complicazioni pericolose come l’ostruzione del flusso di urina, che richiede un intervento medico immediato. Il disturbo può essere gestito con una dieta specializzata.
Nei gatti, ci sono tre mutazioni note del gene SLC7A9 che possono causare cistinuria di tipo B. Questo test analizza la mutazione della variante 2, designata come D236N. L’esatta modalità di ereditarietà è ancora sconosciuta, ma si ritiene che la mutazione sia per lo più recessiva.
Caratteristiche cliniche
I gatti affetti possono iniziare a sviluppare uroliti tra i diversi mesi e i 5 anni di età. I sintomi dell'ostruzione del tratto urinario da tali uroliti includono minzione dolorosa e/o sanguinolenta, passaggio di piccoli volumi di urina e, infine, incapacità di urinare. Questa ostruzione è pericolosa per la vita e richiede cure veterinarie immediate.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 27404572
Year published: 2016
Omia ID: 2023
Omia variant ID: 142