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La discinesia parossistica indotta dall'esercizio fisico (PED), nota anche come sindrome da distonia-atassia parossistica e disturbo parossistico del movimento (PMD), è un disturbo riscontrato nel Weimaraner, che può causare un'andatura anomala, contrazioni muscolari e possibile collasso.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 7 |
| Mutation | c.831dupC |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La discinesia parossistica indotta dall’esercizio fisico (PED), nota anche come sindrome da distonia-atassia parossistica e disturbo parossistico del movimento (PMD), è un disturbo riscontrato nel Weimaraner, che può causare un’andatura anomala, contrazioni muscolari e possibile collasso. È causata da una mutazione recessiva del gene TNR.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti iniziano a mostrare episodi di contrazioni muscolari tra i 3 e i 7 mesi di età. Questi episodi sono caratterizzati da un'andatura anomala con ipermetria (eccessiva estensione degli arti durante il passo), schiena curva e testa bassa, possibile anisocoria (pupille di dimensioni diverse) e atassia (perdita di coordinazione), che può portare al collasso. Questi episodi possono durare tra i 5 e i 15 minuti e possono essere scatenati dall'esercizio fisico o dall'eccitazione.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 37023257
Year published: 2023
Omia ID: 2663
Omia variant ID: