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La gangliosidosi è un tipo di disturbo metabolico che colpisce i muscoli e il sistema nervoso, causando disfunzioni progressive e crescita alterata.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 2 |
| Mutation | c.618_620delCCT |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | GM2, variant 0; Sandhoff |
Informazioni generali
La gangliosidosi è un tipo di disturbo metabolico che colpisce i muscoli e il sistema nervoso, causando disfunzioni progressive e crescita alterata. Questa forma del disturbo analizzato in questo test, nota come gangliosidosi (GM2, malattia di Sandhoff), è causata da una mutazione recessiva del gene HEXB. Questa variante si trova nello Shiba Inu. Una variante correlata è stata osservata anche nel barboncino toy. La malattia è progressiva e grave.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti iniziano a presentare segni di degenerazione neurologica intorno all'età di 12 mesi. I segni possono includere tremori, coda abbassata, diminuzione dell'appetito, minore reattività ai comandi verbali e atassia (perdita di coordinazione), che può portare all'incapacità di saltare o camminare correttamente. La malattia è progressiva e può essere fatale, può essere necessaria l'eutanasia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 28833537
Year published: 2017
Omia ID: 1462
Omia variant ID: 798