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Il complesso di degenerazione-miosite cerebellare (CDMC) è una grave malattia neuromuscolare degenerativa che causa debolezza muscolare, atrofia e, infine, morte.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 36 |
| Mutation | c.1337C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | CDMC |
Informazioni generali
Il complesso di degenerazione-miosite cerebellare (CDMC) è una grave malattia neuromuscolare degenerativa che causa debolezza muscolare, atrofia e, infine, morte. È causata da una mutazione recessiva del gene SLC25A12. La variante della malattia analizzata in questo test si trova nel Nova Scotia Duck Tolling Retriever, in particolare nella popolazione europea. Una variante strettamente correlata si trova anche nel Dutch Shepherd (Pastore olandese).
Caratteristiche cliniche
L'insorgenza dei sintomi nei cuccioli affetti può verificarsi tra le 10 settimane e i 6 mesi di età. I segni principali sono atassia (perdita di coordinazione), tremori cranici e ipermetria (estensione eccessiva degli arti durante la deambulazione), in particolare negli arti posteriori. Con il progredire della malattia, può ulteriormente provocare intolleranza all'esercizio, un'andatura rigida, episodi di collasso e una tendenza al "bunny hopping". L'eutanasia può essere necessaria.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 35886006
Year published: 2022
Omia ID: 2294
Omia variant ID: