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H654

La malattia di Addison giovanile (JADD) nei cani è una malattia automune, autosomica recessiva, che colpisce le ghiandole surrenali, portando a una produzione insufficiente di ormoni steroidei essenziali.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

27

Mutation

c.3170G>A

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

JADD

Informazioni generali

La malattia di Addison giovanile (JADD) nei cani è una malattia automune, autosomica recessiva, che colpisce le ghiandole surrenali, portando a una produzione insufficiente di ormoni steroidei essenziali. Questa condizione è anche nota come ipoadrenocorticismo primario. La mutazione responsabile della JADD è legata ai geni che codificano per gli enzimi coinvolti nella produzione dell’ormone surrenalico. In particolare gli enzimi necessari per la sintesi del cortisolo e dell’aldosterone. La mutazione è osservata nella razza Nova Scotia Duck Tolling Retriever, o Toller.

Caratteristiche cliniche

Gli ormoni steroidei naturalmente secreti dalle ghiandole surrenali sono necessari per la regolazione del metabolismo del glucosio, della funzione immunitaria (glucocorticoidi) e dei livelli di sodio e potassio nel sangue (mineralcorticoidi). I sintomi clinici della malattia di Addison possono includere letargia e debolezza, mancanza di appetito, vomito o diarrea, disidratazione o aumento del consumo di acqua e della minzione, ipoglicemia e tremori o tremori. Nei casi più gravi, può verificarsi una "crisi addisoniana", che causa il collasso completo del cane e lo shock. L'età media dei cuccioli affetti da JADD è di 5 mesi, anche se è stata osservata in animali di 2 mesi di età. I cuccioli possono avere altri sintomi concomitanti tra cui problemi agli occhi (edema corneale, congiuntivite o uveite) che possono richiedere un trattamento aggiuntivo.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: Thesis University of California, Davis campus

Year published: 2011

Omia ID:

Omia variant ID:

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