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La polimiosite è una malattia muscolare infiammatoria che può causare difficoltà nel movimento, nella deglutizione e nella funzione muscolare generale.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Mutation | g.17592612-17632048del |
| Tipo di Ereditarietà | Fattore di rischio |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | PM |
Informazioni generali
La polimiosite è una malattia muscolare infiammatoria che può causare difficoltà nel movimento, nella deglutizione e nella funzione muscolare generale. Nel Kooikerhondje olandese, due varianti genetiche, PM1 e PM2, sono state associate a un aumento del rischio di sviluppare la malattia.
Le ricerche attuali indicano che solo i cani che portano almeno una copia della variante PM1 sono a rischio di sviluppare polimiosite. I cani eterozigoti per PM1 hanno un rischio stimato di malattia di circa il 2%, mentre i cani omozigoti PM1 hanno un rischio stimato di circa il 10%.
Se un cane portatore della variante PM1 è anch’esso eterozigote o omozigote per la variante PM2, il rischio aumenta ulteriormente. In questi casi, il rischio stimato aumenta a circa il 6% per cani eterozigoti PM1 e fino al 30% per cani omozigoti PM1.
Le stime del rischio riportate si basano sullo stato attuale della ricerca scientifica e possono cambiare man mano che diventano disponibili ulteriori dati e studi.
Caratteristiche cliniche
L'età media in cui i sintomi compaiono per la prima volta è di 3 anni per i cani omozigoti per la mutazione PM1 e circa 4,5 anni per i cani eterozigoti per la mutazione PM1.
I sintomi più evidenti sono dolore muscolare, andatura anomala, debolezza muscolare generale e rigidità muscolare. Possono verificarsi anche difficoltà a deglutire. Inoltre, con il progredire della malattia, possono svilupparsi sintomi come letargia, perdita di peso, riduzione della resistenza e problemi respiratori a causa dell'aspirazione e dello sviluppo successivo di polmonite.
Informazioni aggiuntive
Questo test del DNA viene eseguito in collaborazione con il Centro Esperto di Genetica Veterinaria dell'Università di Utrecht. È importante testare la PM2 se il tuo cane è eterozigote o omozigote per la mutazione PM1, al fine di determinare il rischio aggiuntivo di sviluppare la malattia. È inoltre importante testare la presenza di PM2 in cani senza mutazione PM1 se ci sono piani di accoppiare il cane con un cane eterozigote PM1. L'accoppiamento con cani omozigoti PM1 è sconsigliato.
WW = Il tuo Kooikerhondje è libero dal fattore di rischio per la polimiosite (PM1). Il cane non porta la variante del DNA coinvolta nello sviluppo della polimiosite nel Kooikerhondje. Ciò significa che il rischio della malattia è estremamente basso. WM = Il tuo Kooikerhondje è eterozigote per il fattore di rischio della polimiosite. Il cane possiede una copia di PM1, la variante del DNA coinvolta nello sviluppo della polimiosite nel Kooikerhondje. Questo significa che il rischio della malattia è limitato a circa il 2%. Si raccomanda anche di testare il cane per PM2, l'altro fattore di rischio per la polimiosi nel Kooikerhondje. MM = Il tuo Kooikerhondje è omozigote per il fattore di rischio della polimiosite. Il cane è omozigote per il fattore di rischio e possiede due copie della variante del DNA coinvolte nello sviluppo della malattia. Pertanto, il cane ha un rischio aumentato di sviluppare la polimiosite. Il rischio è stimato in almeno il 10%. Questo rischio aumenta ulteriormente se il secondo fattore di rischio (PM2) è presente anche nel tuo cane. Si consiglia di testare questo fattore di rischio.
Riferimenti
Pubmed ID: 39746095
Year published: 2025
Omia ID: 1874
Omia variant ID: