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K506

Gli occhi azzurri dominanti (DBE) nei gatti sono tipicamente associati a una mancanza di melanina nell'iride.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

C1

Mutation

c.937C>T

Tipo di Ereditarietà

Autosomica Dominante

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

DBE

Informazioni generali

Gli occhi azzurri dominanti (DBE) nei gatti sono tipicamente associati a una mancanza di melanina nell’iride. È spesso dovuto alla genetica ed è comunemente visto in alcune razze. Uno dei geni coinvolti in questo tratto è il gene Paired Box 3 (PAX3). Le mutazioni nel gene possono provocare macchie bianche, sordità, disturbi pigmentari in uno o due occhi. L’omozigosi per questa mutazione porterà molto probabilmente alla letalità embrionale o fetale.

Sono note diverse mutazioni. La variante testata qui si trova nei gatti Maine Coon ed è conosciuta come DBE-RE.

Caratteristiche cliniche

I gatti con questa mutazione mostrano uno o due occhi azzurri o colorati e macchie bianche minime. Questo non indica necessariamente problemi di salute sottostanti. In diverse linee di riproduzione felina la sordità è stata identificata come associata a questa mutazione.

Informazioni aggiuntive

L'accoppiamento di due gatti eterozigoti non è raccomandato per prevenire la produzione di gattini omozigoti, la cui mutazione molto probabilmente porterà alla letalità embrionale o fetale.

Inoltre, l'accoppiamento di un portatore con un animale non portatore non è raccomandato, in quanto può provocare la nascita di gattini sordi con gli occhi azzurri associati a questa variante.

Riferimenti

Pubmed ID: 38869246

Year published: 2024

Omia ID: 1688

Omia variant ID:

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