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H501

Ichthyoses comprise a large heterogeneous group of skin disorders characterized by the formation of dry, flaky “scales”.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

35

Mutation

c.1821_1823del

Tipo di Ereditarietà

Autosomica Dominante

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Informazioni generali

Ichthyoses comprise a large heterogeneous group of skin disorders characterized by the formation of dry, flaky “scales”. Many different metaphors have been used to describe the appearance and texture of the skin in the various types and stages of ichthyosis, for example fish skin.
This variant of the disorder, which occurs in the (Miniature) Poodle, is caused by a dominant mutation to the gene DSP.

Caratteristiche cliniche

Dogs with this variant show rough, dry, inelastic and irregularly thickened skin, giving a cobble stone pattern, coarse skin at the neck and thickened paw pads. In addition, hypotrichosis and non-curly (atypical for a poodle) hair coat, can occur.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 39136317

Year published: 2024

Omia ID: 2243

Omia variant ID:

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