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La membranite lignea (LM) è una malattia cronica ereditaria rara che colpisce le delicate membrane (mucose) delle narici, della bocca, della gola e delle palpebre.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 1 |
| Mutation | c.1256+2T>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | LM |
Informazioni generali
La membranite lignea (LM) è una malattia cronica ereditaria rara che colpisce le delicate membrane (mucose) delle narici, della bocca, della gola e delle palpebre. Questo porta all’ispessimento e alla cicatrizzazione dei tessuti. Può anche colpire le membrane interne del cuore e del cervello, causando potenzialmente danni permanenti al cuore e al cervello. La LM è causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene del plasminogeno (PLG), che è importante per sciogliere i coaguli di sangue. La mutazione si trova nello Scottish Terrier.
Caratteristiche cliniche
La LM si presenta tipicamente entro i due mesi di età con gravi ulcerazioni delle membrane (mucose), comprese quelle della bocca, degli occhi e delle vie respiratorie. Ciò provoca secrezione nasale cronica, congiuntivite e tosse. I cani colpiti possono mostrare un aumento dei suoni respiratori a causa di una grave infiammazione della laringe e della trachea. La LM può anche colpire le membrane interne del cuore e del cervello, causando potenzialmente danni permanenti al cuore e al cervello. Altri sintomi includono linfonodi ingrossati, aumento della conta dei globuli bianchi, proteine nelle urine (proteinuria) e bassi livelli di proteine nel sangue (ipoproteinemia).
A causa della gravità della malattia, i cani colpiti in genere muoiono o vengono soppressi prima di raggiungere l'età adulta.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 26360520
Year published: 2015
Omia ID: 2020
Omia variant ID: