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La polineuropatia ipomielinizzante congenita (HPN) è una malattia neurologica ereditaria che colpisce principalmente il sistema nervoso periferico.
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Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La polineuropatia ipomielinizzante congenita (HPN) è una malattia neurologica ereditaria che colpisce principalmente il sistema nervoso periferico. È la variante canina della sindrome di Charcot-Marie-Tooth che si verifica nell’uomo. È caratterizzato da uno sviluppo anormale o da una formazione insufficiente del foglio di mielina, che è un rivestimento protettivo attorno alle fibre nervose. La mielina è essenziale per la corretta trasmissione dei segnali nervosi e, senza di essa, la funzione nervosa è compromessa.
Nei Golden Retriever ci sono attualmente tre mutazioni trovate in diversi geni che causano l’HPN. Questi sono probabilmente ereditati in modo autosomico recessivo. La mutazione qui testata si trova nel gene della proteina 2 correlata alla miotubulina (MTMR2) situato all’interno del sito di splicing alla fine dell’esone 12. È correlata alla malattia umana di Charcot-Marie-Tooth di tipo 4B1.
Le altre varianti coinvolgono mutazioni nel gene della proteina zero della mielina (MPZ) e nel gene SH3 del dominio SH3 e delle ripetizioni tetratricopeptidiche 2 (SH3TC2). Queste varianti vengono analizzate in diversi test.
Caratteristiche cliniche
Tutte e tre le mutazioni (MTMR2, MPZ, SH3TC2) portano a sintomi simili: debolezza muscolare, atassia, tremori, ipotonia (basso tono muscolare) e ritardo dello sviluppo motorio. La gravità e la progressione di questi sintomi possono variare. Ad esempio, le mutazioni di MPZ possono portare a un atrofia muscolare più grave nel tempo, mentre le mutazioni di SH3TC2 e MTMR2 tendono a causare principalmente debolezza e problemi di coordinazione senza un significativo atrofia muscolare.
I cani con mutazione MTMR2 mostrano tipicamente segni clinici all'inizio della vita, spesso tra i 2 ei 6 mesi di età. Tuttavia, a volte i segni possono essere rilevati nei cuccioli già a poche settimane di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 37400349
Omia ID: 2727