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La neuropatia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è un gruppo di malattie neurologiche ereditarie che colpiscono il sistema nervoso periferico.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 12 |
| Mutation | c.5002C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | CMT |
Informazioni generali
La neuropatia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è un gruppo di malattie neurologiche ereditarie che colpiscono il sistema nervoso periferico. Una mutazione autosomica recessiva in un gene chiamato recettore dell’inositolo 1,4,5-trisfosfato di tipo 3 (ITPR3) è stata collegata alla CMT. Il gene ITPR3 è coinvolto nella regolazione del rilascio di calcio dalle riserve cellulari interne, che è fondamentale per la funzione delle cellule nervose. Quando questo gene è mutato, può portare alla degenerazione dei nervi periferici, influenzando la comunicazione tra il cervello e i muscoli. Questa variante di CMT si trova nella razza Lancashire Heeler.
Caratteristiche cliniche
I cani con CMT mostrano tipicamente segni di debolezza progressiva e atrofia muscolare. I sintomi possono variare in gravità, ma i segni comuni includono debolezza degli arti (in particolare quelli posteriori), difficoltà a camminare con un'andatura a volte anormale (ad esempio, una camminata "a passo alto" o su palafitte), atrofia muscolare delle gambe e ridotta coordinazione o atassia. Inoltre ci può essere una riduzione dei riflessi e in alcuni casi dolore o fastidio nelle zone interessate. Questi sintomi diventano tipicamente evidenti nei cani giovani, spesso di età compresa tra 1 e 2 anni, e peggiorano progressivamente nel tempo.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 39804930
Year published: 2025
Omia ID: 2916
Omia variant ID: