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L'atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie oculari ereditarie che causano cecità in varie razze di cani.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Cromosoma | 5 |
| Tipo di Ereditarietà | PRA |
| Anno di pubblicazione |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie oculari ereditarie che causano cecità in varie razze di cani. La cecità è causata dalla graduale degenerazione delle cellule della retina nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Questa variante ad esordio precoce della malattia si verifica nello Spitz tedesco. È causata da una mutazione recessiva della guanilato ciclasi 2D (gene GUCY2D), che è espressa nelle cellule retiniche.
Caratteristiche cliniche
Questa variante della PRA inizia con la cecità notturna, progredisce fino alla perdita della vista diurna e alla fine provoca cecità in tutte le condizioni di luce all'età di 3 mesi. I cuccioli mostrano tipicamente midriasi bilaterale (pupille dilatate), aumento della riflessione dallo strato riflettente della luce dell'occhio (tapetum lucidum) e assottigliamento dei vasi sanguigni retinici (rete vascolare retinica atrofica).
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 36872573
Omia ID: 2646