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L'atassia spastica nei Great Pyrenees è una malattia neurologica ereditaria causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene dello chaperone molecolare della sacsina (SACS).
Working days 10
Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
L’atassia spastica nei Great Pyrenees è una malattia neurologica ereditaria causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene dello chaperone molecolare della sacsina (SACS). Questo gene svolge un ruolo fondamentale nella salute delle fibre nervose lunghe nel cervello e nel midollo spinale. La mutazione porta alla degradazione di queste lunghe fibre nervose, portando a perdita di coordinazione e problemi di movimento. La malattia è simile all’atassia spastica umana di Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Caratteristiche cliniche
I cani affetti in genere iniziano a mostrare sintomi intorno ai 4 mesi di età, tra cui goffaggine, movimenti scoordinati, tremori e difficoltà a camminare, specialmente su superfici scivolose. Possono sembrare riluttanti a salire le scale o saltare, spesso appoggiandosi a muri o recinzioni per sostenersi e preferendo sdraiarsi frequentemente. Con il progredire della malattia, i cani sviluppano una crescente debolezza degli arti posteriori, problemi di equilibrio e rigidità muscolare generale. La maggior parte dei cani perde gradualmente la mobilità e viene soppressa tra i 4 ei 7 anni di età a causa della natura progressiva della condizione.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 37758910
Omia ID: 2780