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La degenerazione canina a sistemi multipli (CMSD) è una malattia neurologica progressiva caratterizzata dalla degenerazione in più aree del sistema nervoso centrale, in particolare il cervelletto, il tronco encefalico e il midollo spinale.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 1 |
| Mutation | c.182+1_182+4del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | CMSD |
Informazioni generali
La degenerazione canina a sistemi multipli (CMSD) è una malattia neurologica progressiva caratterizzata dalla degenerazione in più aree del sistema nervoso centrale, in particolare il cervelletto, il tronco encefalico e il midollo spinale. Colpisce anche il nucleo caudato e la substantia nigra, che sono cruciali per il controllo motorio. La CMSD è causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene SERAC1 (Serine Active Site Containing 1). Le mutazioni in questo gene interrompono la funzione mitocondriale e il metabolismo dei lipidi, portando alla degenerazione e alla disfunzione neuronale. La variante qui testata si trova nei Chinese Crested.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici nei cani affetti iniziano in genere tra le 10 e le 14 settimane di età, presentandosi con tremori intenzionali, atassia cerebellare, ipermetria e scarso equilibrio, che spesso porta a frequenti cadute. Man mano che la malattia progredisce rapidamente, questi cani sviluppano un'andatura frettolosa e irregolare, mostrano una postura anormale e alla fine sperimentano acinesia (perdita di movimento volontario). La maggior parte dei cani colpiti viene soppressa dai 12 ai 24 mesi di età per prevenire la sofferenza.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 39596578
Year published: 2024
Omia ID: 1468
Omia variant ID: