€57,48 €47,50 IVA esclusa
L'encefalopatia epilettica (EE) nei gatti è una malattia neurologica ereditaria rara causata da una mutazione nel gene carbamoil-fosfato sintetasi 2, aspartato transcarbamilasi e diidroorotasi (CAD).
Giorni lavorativi10
€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)
Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | A3 |
| Mutation | c.6044G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | EE |
Informazioni generali
L’encefalopatia epilettica (EE) nei gatti è una malattia neurologica ereditaria rara causata da una mutazione nel gene carbamoil-fosfato sintetasi 2, aspartato transcarbamilasi e diidroorotasi (CAD). Questo gene CAD è noto per codificare un enzima multifunzionale, essenziale per la produzione di DNA, RNA e altri processi cellulari critici. La mutazione interrompe la normale funzione metabolica nel cervello, portando a convulsioni ad esordio precoce e resistenti ai farmaci e a un progressivo deterioramento neurologico. La mutazione si trova nei gatti del Bengala.
Caratteristiche cliniche
L'EE nei gatti del Bengala inizia in genere intorno alle 10-12 settimane di età. I gattini affetti mostrano convulsioni che spesso si verificano durante il sonno e tendono a comparire in grappoli. Queste convulsioni possono includere improvvisi spasmi muscolari (convulsioni miocloniche), inarcamento rigido del corpo, arti rigidi, contrazioni facciali, sbavatura e movimenti ripetitivi di masticazione. Gli episodi sono spesso accompagnati da una breve perdita di coscienza. In seguito, i gattini possono apparire disorientati, agitati, eccessivamente stanchi o mostrare comportamenti insoliti come mordere le zampe o il pavimento. Con il progredire della condizione, molti gatti mostrano riflessi ridotti, diminuzione della vigilanza e segni di regressione dello sviluppo. Le convulsioni sono solitamente resistenti ai farmaci antiepilettici e il declino neurologico è rapido. A causa della scarsa qualità della vita e della mancanza di un trattamento efficace, la maggior parte dei gattini colpiti viene soppressa entro i primi mesi di vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 40251393
Year published: 2025
Omia ID: 2939
Omia variant ID: