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L'atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
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Specifiche
| Breeds | Bassotto miniatura, Bassotto Tedesco, Springer Spaniel inglese |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Una forma di PRA è la distrofia 4 dei coni e dei bastoncelli (crd4-PRA, chiamata anche cord1) che si verifica nel bassotto nano a pelo lungo. È causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene della proteina 1 che interagisce con il regolatore della GTPasi (RPGRIP1).
Questo test rileva una mutazione nel gene della proteina associata ai microtubuli9 (MAP9), che non causa PRA da sola, ma agisce come modificatore per la mutazione in RPGRIP1. Quando è presente insieme alla mutazione RPGRIP1, la mutazione MAP9 può accelerare l’insorgenza della malattia, portando spesso a problemi di vista molto prima nella vita.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti da crd4-PRA (distrofia dei coni e dei bastoncelli di tipo 4) sperimentano una progressiva degenerazione delle cellule dei fotorecettori dei coni e dei bastoncelli nella retina, portando a una graduale perdita della vista. I primi segni di compromissione della vista possono comparire già a partire dalle 10-12 settimane di età, specialmente nei soggetti portatori di mutazioni sia in RPGRIP1 che in MAP9. I sintomi comuni includono difficoltà a tracciare gli oggetti in movimento, goffaggine e cecità notturna. Tuttavia, l'età di insorgenza e la gravità variano notevolmente: alcuni cani possono essere ciechi entro i sei mesi, mentre altri mantengono la vista funzionale fino all'età avanzata. In media, i segni della perdita della vista iniziano intorno ai cinque anni di età. Questa variabilità è influenzata da modificatori genetici come MAP9, che possono accelerare la progressione della malattia quando sono presenti insieme a RPGRIP1 mutazione.
Informazioni aggiuntive
La variante MAP9 è considerata un modificatore dell'età di insorgenza, non una causa primaria di PRA. I cani omozigoti per entrambe le mutazioni RPGRIP1 e MAP9 sono a più alto rischio di sviluppare la perdita della vista ad esordio precoce.
Riferimenti
Pubmed ID: 27017229
Omia ID: 1432