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L'atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie oculari ereditarie che causano la perdita della vista in varie razze di cani.
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Specifiche
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| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie oculari ereditarie che causano la perdita della vista in varie razze di cani. La perdita della vista è causata dalla graduale degenerazione delle cellule della retina nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Questa variante di PRA colpisce i Labrador Retriever ed è causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene GTPBP2. Le mutazioni in questo gene sono associate alla sindrome di Jaberi-Elahi (JES), un disturbo dello sviluppo neurologico, nell’uomo e alla neurodegenerazione nei topi.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti da PRA correlata a GTPBP2 sviluppano una progressiva perdita della vista, che può includere difficoltà a tracciare oggetti in movimento e, infine, cecità. In alcuni Labrador affetti, i segni clinici sono stati osservati tra circa 11 mesi e 1,5 anni di età. Inoltre, alcuni cani affetti potrebbero iniziare a fare più affidamento su altri sensi, come l'olfatto.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 39971978
Omia ID: 2926