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La mucopolisaccaridosi (MPS) è una classe di disturbi metabolici che in genere causano gravi problemi neurologici e altri problemi di sviluppo.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 9 |
| Mutation | c.2110_2111ins[A(40_70);2100_2110] |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | MPS IIIB, MPS3B, MPS 3B and MPSIIIB |
Informazioni generali
La mucopolisaccaridosi (MPS) è una classe di disturbi metabolici che in genere causano gravi problemi neurologici e altri problemi di sviluppo. Questo test analizza una variante della Mucopolisaccaridosi di tipo IIIB (chiamata anche MPS3B o Sindrome di Sanfilippo di tipo B) riscontrata nello Schipperke. Questa variante è causata da un difetto recessivo del gene NAGLU.
Caratteristiche cliniche
L'esordio della MPS IIIB inizia in genere intorno ai due anni di età. I sintomi includono atassia (mancanza di coordinazione) con dismetria (incapacità di giudicare le distanze mentre si cammina o ci si muove in altro modo), una posizione ampia e una lieve degenerazione della retina. I sintomi progrediscono gradualmente in gravità, portando spesso alla necessità dell'eutanasia prima dei sei anni di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 32081995
Year published: 2020
Omia ID: 1342
Omia variant ID: 956