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H153

L'ittiosi (nota anche come ittiosi epidermolitica e ittiosi lamellare) è una malattia ereditaria della pelle, nei Jack Russell Terrier e nelle razze affini è causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene della transglutaminasi 1 (TGM1).

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Specifiche

Breeds

,

Organ

Gene

Specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Autosomico recessivo

Chromosome

8

Mutation

a LINE-1 insertion in the TGM1 gene

Informazioni generali

L’ittiosi (nota anche come ittiosi epidermolitica e ittiosi lamellare) è una malattia ereditaria della pelle, nei Jack Russell Terrier e nelle razze affini è causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene della transglutaminasi 1 (TGM1). Questo gene codifica per un enzima essenziale per la formazione della barriera cutanea, in quanto aiuta a legare le proteine strutturali e i lipidi nello strato esterno della pelle. La mutazione porta a una perdita o riduzione dell’attività enzimatica, con conseguente alterazione della barriera cutanea. I cani colpiti in genere sviluppano segni all’inizio della vita, che possono includere anomalie della pelle e del pelo come secchezza, desquamazione o consistenza alterata. Sebbene la condizione non sia pericolosa per la vita, può causare irritazione cronica della pelle e infezioni secondarie e richiede una gestione continua per mantenere la salute della pelle.

Caratteristiche cliniche

I segni clinici dell'ittiosi includono pelle secca e squamosa, forfora eccessiva (desquamazione) e una consistenza del pelo ruvida o opaca. La pelle può apparire ispessita o grassa, in particolare sull'addome, all'interno delle cosce e lungo la schiena. In alcuni casi, possono verificarsi lieve prurito o infezioni cutanee secondarie a causa della barriera cutanea compromessa. I sintomi sono solitamente visibili fin dalla giovane età (4-8 settimane) e tendono a persistere per tutta la vita, anche se la gravità può variare da individuo a individuo.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 19438474

Year published: 2009

Omia ID: 546

Omia variant ID: 706

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