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Il disturbo del comportamento del sonno REM (RBD), noto anche come encefalopatia ereditaria, è un disturbo neurologico identificato nei gatti blu di Russia.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | B2 |
| Mutation | c.485_507del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
Il disturbo del comportamento del sonno REM (RBD), noto anche come encefalopatia ereditaria, è un disturbo neurologico identificato nei gatti blu di Russia. È causata da una mutazione frameshift autosomica recessiva nel gene FAM8A1. Questa condizione ereditaria sembra influenzare sia la funzione neurologica che il controllo della vescica. Finora (2025), la mutazione è stata osservata solo nei gatti blu di Russia e non è stata ancora rilevata nelle razze imparentate.
Caratteristiche cliniche
I sintomi del Disturbo del Comportamento del Sonno REM (RBD) nei gatti Blu di Russia compaiono tipicamente durante l'adolescenza o la prima età adulta e la loro gravità può variare da individuo a individuo. Gli episodi di RBD possono peggiorare progressivamente nel tempo. All'inizio, gli episodi possono essere lievi e poco frequenti, come brevi contrazioni, movimenti improvvisi o vocalizzazioni durante il sonno. Con il progredire della condizione, questi episodi possono diventare più pronunciati e verificarsi più spesso.
I gatti affetti possono mostrare segni di sonno REM disturbato, inclusi movimenti anomali degli arti o vocalizzazioni durante il sonno. Gli episodi possono anche comportare problemi urinari, come la sindrome da ritenzione urinaria, in cui il gatto ha difficoltà a svuotare completamente la vescica, a volte portando a incontinenza da trabocco o ingrossamento della vescica.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 40266280
Year published: 2025
Omia ID: 2595
Omia variant ID: 1805